LIPID INCODE

Lipid inCode® es un test genético de diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (HF).

El estudio genético de la HF es el único método definitivo de confirmación de la enfermedad. La confirmación de la HF en un paciente posibilita el análisis de los familiares en riesgo y la identificación de otros individuos afectados, no detectados previamente.

El análisis también proporciona información de gran utilidad en el manejo clínico y terapéutico de los pacientes: farmacogenética de las estatinas, predisposición a niveles elevados de Lp(a), análisis de la hipercolesterolemia poligénica (LDLc score) y análisis de la carga genética de riesgo coronario (CiC score).

GENES/VARIANTES ANALIZADOS Y TÉCNICA DE ANÁLISIS

El test analiza los 7 genes mayoritariamente implicados en la hipercolesterolemia familiar (LDLR, APOB, PCSK9, APOE y STAP1), incluyendo la hipercolesterolemia autosómica recesiva (LDLRAP1) y fenocopias (deficiencia de lipasa ácida lisosomal – LIPA), mediante la técnica de secuenciación masiva paralela (Next Generation Sequencing o NGS). Se analizan las secuencias de ADN promotoras, codificantes y regiones de unión exón-intrón de los 7 genes, además de variaciones de número de copias (Copy Number Variations o CNVs) tipo deleciones/duplicaciones en el gen LDLR. Las variantes tipo CNV se confirman por la técnica de MLPA y las restantes por tecnología Sanger. La prueba también analiza 28 variantes genéticas tipo Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) mediante NGS, las cuales son útiles en el manejo clínico y terapéutico de los pacientes. El análisis en los familiares, de las mutaciones previamente identificadas en la familia, se realiza mediante tecnología Sanger.

PERFIL DE PACIENTES

  • Pacientes con síntomas de HF (hipercolesterolemia familiar)
  • Pacientes con hipercolesterolemia resistente o no controlada
  • Pacientes con infarto de miocardio y otras enfermedades vasculares ateroscleróticas a edades tempranas (hombres <55 años y mujeres <60 años)
  • Familiares de pacientes con HF y estudio genético positivo (cascada familiar)

DIFERENCIACIÓN

Lipid inCode® es el único test genético de diagnóstico de la HF actualmente disponible que está alineado con las recomendaciones del panel de expertos en HF del Journal of the American College of Cardiology (JACC 2018). Además, el test facilita información sobre la evaluación clínica y la correlación genotipo-fenotipo de las variantes detectadas (datos epidemiológicos del registro SAFEHEART, con seguimiento de más de 5.000 pacientes con diagnóstico genético de HF, y registro propio de variantes genéticas descritas, con información de más de 2.200 variantes).

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