SUDD INCODE

SudD inCode® es un test diagnóstico para las cardiopatías familiares relacionadas con el síndrome de muerta súbita cardíaca.

Este tipo de patologías son de tipo monogénico. A partir de una sospecha clínica basada en diversos síntomas identificados, el diagnóstico genético es una herramienta que permite, en el caso de identificar una variante causal de la enfermedad, establecer un diagnóstico definitivo.

Las cardiopatías familiares relacionadas con la muerte súbita son de diferentes tipos según los defectos creados en la actividad cardíaca. Se suelen clasificar como:

  • Enfermedades arritmogénicas, si producen arritmias, es decir alteraciones del ritmo cardíaco.
  • Enfermedades estructurales, si el miocardio padece defectos anatómicos.

Otros tipos de afectaciones de origen genético, llamados síndromes, pueden tener repercusión a nivel cardíaco y conducir a una muerte súbita.

GENES/VARIANTES ANALIZADOS Y TÉCNICA DE ANÁLISIS

SudD inCode® permite un estudio extensivo de las cardiopatías familiares, basado en la ultrasecuenciación (tecnología Next Generation Sequencing) de paneles de genes, diseñados según la tipología de la enfermedad a estudiar.

Panel de Enfermedad structural: 55 genes

          – subpanel cardiomiopatía dilatada: 38 genes

          – subpanel cardiomiopatía hipertrófica: 34 genes

Panel de Enfermedad arritmogénica

– subpanel I: 36 genes

– subpanel II: 33 genes

Panel para enfermedad vascular aórtica (TAAD – Marfan): 13 genes
Panel de Rasopatías: 16 genes
Panel de Cardiopatías Familiares: 86 genes
Panel de Cardiopatias Familiares extendido: 121 genes
Panel Global: 147 genes

PERFIL DE PACIENTES

  • Paciente con sospecha clínica de cardiopatía familiar
  • Paciente resucitado después de muerta súbita cárdiaca
  • En caso de autopsia blanca (fallecimiento sin causa establecida)

DIFERENCIACIÓN

SudD inCode® garantiza los mayores estándares de calidad con sensibilidad y especificidad superiores a 99%. El diseño de los paneles analíticos se realiza según un exhaustivo proceso basado en las recomendaciones de guías clínicas y consensos, y una selección de genes que hayan demostrado causalidad en relación con los fenotipos estudiados, o altamente sospechosos de causar la patología o menos frecuentes pero con causalidad demostrada.

PUBLICACIONES

  • Campuzano O et al. Molecular autopsy in a cohort of infants died suddenly at rest. Forensic Sci Int Genet 2018 Nov;37:54-63
  • Mates J et al. Sudden arrhythmic death during exercise: A post-mortem genetic analysis. Sports Med 2017 Oct;47(10):2101-2115
  • Sanchez O et al. Natural and undetermined sudden death: Value of post-mortem genetic investigation. PLoS ONE 2016;11/12):e0167358

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