«El diagnóstico genético en hipercolesterolemia familiar (HF) es, hoy en día, una herramienta indispensable para ofrecer al paciente un «diagnóstico de precisión» de su patología. Podemos implementar un consejo genético familiar y desarrollar programas de detección precoz en niños, en la enfermedad genética con mayor prevalencia en la población y que es responsable de desarrollo de eventos cardiovasculares precoces. La confirmación genética de una posible sospecha de HF así como el cálculo del riesgo cardiovascular global del paciente y la farmacogenética orientan hacia un modelo de medicina personalizada que mejora la consecución de objetivos terapéuticos lipídicos y la adherencia del paciente al tratamiento farmacológico.»

«El diagnóstico precoz de HF es fundamental para cambiar la historia natural de la enfermedad ya que se trata de una enfermedad genética presente desde el nacimiento, que pasa desapercibida durante las primeras décadas de la vida y llegando al diagnóstico en muchos casos, después de una enfermedad cardiovascular. El estudio genético de los casos sospechosos y de sus familiares nos permite adelantarnos a los acontecimientos en más de una década. En nuestra Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular se ha convertido en una herramienta imprescindible.»