El ADN es el Ácido Desoxirribo Nucleico. Es una molécula presente en casi todas nuestras células y es responsable de contener toda la información genética de un individuo o ser vivo, información que es única e irrepetible en cada ser ya que la combinación de elementos se construye de manera única. Esta molécula posee el código que determina las características y el funcionamiento de un individuo.
Este ácido contiene, además, los datos genéticos que serán hereditarios, o sea que transmitirán lo que somos a nuestros hijos y así de generación en generación.
Cada molécula de ADN es una especie palabra larguísima, con forma de hélice doble formada por una combinación de cuatro letras (los nucleótidos); A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina). Una simple combinación de 4 letras, de diferente largo y orden, da lugar a algo tan complejo como un ser vivo.
Los genes son partes del ADN y contienen la información para la producción de las proteínas que nos constituyen y permiten el funcionamiento del cuerpo humano.
Están compuestos por secuencias de nucleótidos de 4 tipos diferentes (A, T, G, C) cuyo largo y orden varia de un gen a otro. Se estima que tenemos alrededor de 20.000 genes que codifican para las proteínas.
Los genes se heredan de padres a hijos. Tenemos 2 copias de cada uno de nuestros genes. Una copia viene de nuestra madre, la otra de nuestro padre.
La secuencia de nucleótidos (A, T, G, C) que compone un gen puede tener variaciones:
- Algún nucleótido puede haber sido reemplazado por otro (una G en vez de una A por ejemplo)
- Una parte de la secuencia puede haber sido eliminada (deleción)
- Puede haber la inserción de algunos nucleótidos en medio de la secuencia original del gen (inserción)
Estas variaciones o alteraciones de la secuencia de un gen concreto pueden ser benignas y no tener consecuencias. Otras pueden llegar a causar enfermedades al crear disfunción en la proteína para la cual codifican. Son las conocidas como mutaciones y causante de las enfermedades genéticas.
Se pueden producir de manera intrínseca, durante los procesos fisiológicos de replicación del ADN o pueden ser causadas por factores externos como radiaciones.
Un niño al heredar del ADN de su madre y su padre puede recibir mutaciones presentes en sus genitores.
Son enfermedades causadas por mutaciones genéticas.
Patrón de expresión de las mutaciones:
Ciertas enfermedades se producirán con la presencia de una sola mutación genética: es decir que solo una de las 2 copias del gen tiene mutación pero será suficiente para producir una proteína disfuncional. Este tipo de enfermedad se conoce como “autosómica dominante”.
Otras enfermedades se declararán solo si las 2 copias del mismo gen están afectadas por la misma mutación. Son enfermedades “autosómicas recesivas”. Una persona puede llevar una sola copia de mutación, que en este caso será “silenciosa” y no tendrá repercusión para su salud.
Si una enfermedad genética está causada por mutación(es) en un solo gen, será llamada enfermedad “monogénica”. Se puede dar el caso que haya mutaciones adicionales en otros genes, pero una solo puede provocar la enfermedad.
Otras enfermedades llamadas “complejas”, también denominadas poligénicas o multifactoriales, dependerán de la interacción entre la genética de la persona, su estilo de vida y/o factores de riesgo externos. En estos casos hablamos de predisposición o susceptibilidad genética: ciertos rasgos genéticos pueden aumentar el riesgo de desarrollar una enfermedad. Por otra parte, el higiene de vida puede puede modular este riesgo, incrementándolo o al contrario, ejerciendo una cierta protección. Los factores de riesgo externos también pueden tener un papel en incrementar el riesgo.
Un ejemplo típico son las enfermedades cardiovasculares.Su desarrollo se debe a la predisposición genética del individuo sumado a unos malos hábitos de vida que llevan a la aparición de factores de riesgo como alto nivel de colesterol o hipertensión. Una persona con predisposición a tener una enfermedad cardiovascular puede controlar/minimizar ese riesgo adoptando un estilo de vida cardiosaludable (ejercicio físico, dieta apropiada, etc.)
Otro ejemplo es la trombosis: una persona puede tener un perfil genético de trombofilia, lo que le confiere mayor probabilidad de desarrollar una trombosis. Factores de riesgo personales como una edad avanzada o la presencia de obesidad aumentarán el riesgo de padecerla. Factores de riesgo externos como una inmovilización prolongada o ciertos medicamentos, pueden contribuir también a incrementar ese riesgo. Conocer la predisposición genética permite adoptar medidas de prevención.
Puesto que los padres pueden transmitir sus propias mutaciones a su descendencia, ante la presencia de una enfermedad genética, es importante realizar un estudio familiar para identificar si otros miembros de la familia son portadores de la mutación.
De la misma manera, si una pareja desea tener un hijo y uno de los padres está afectado por una enfermedad genética, puede ser necesario realizar un estudio genético para evitar que el bebé herede la mutación causante de la enfermedad.
Existen diferentes tipos de tests genéticos:
- Test diagnóstico: su objetivo es identificar la presencia de una o varias mutaciones para confirmar la sospecha clínica del médico. El médico establece un diagnóstico provisional basado en una serie de síntomas y busca confirmación a través del test genético. Este tipo de test se suele utilizar para enfermedades monogénicas.
- Test predictivo: analiza una predisposición a desarrollar una enfermedad que tiene una base genética. Se puede utilizar en el caso de las enfermedades complejas donde la genética interactúa con los hábitos de vida o factores de riesgo externos. Para calcular un riesgo global tomando en cuenta todas estas variables, se suelen utilizar algoritmos.
Es una fórmula matemática que en el caso de los tests genéticos predictivos, integra diferentes elementos como la predisposición genética, factores de riesgo personales y factores de riesgo externos. Cada elemento tiene un “peso específico” que el algoritmo toma en cuenta para calcular el riesgo global de una persona de desarrollar una enfermedad.
La fiabilidad del test depende del nivel de calidad con el cual trabaja el laboratorio de análisis (como para cualquier otro examen de salud). En general, si son fiables.
Los tests diagnósticos son útiles para confirmar un diagnóstico provisional del médico pero no suficientes para descartar una enfermedad. Esta limitación está ligada al nivel de conocimiento de la patología: puede ser que exista alguna otra mutación causal que todavía no haya sido identificada a nivel científico.
Los tests predictivos calculan riesgos y probabilidades. Es importante que se basen en una metodología rigurosa, con resultados demostrados y reconocidos a nivel científico. Este tipo de tests permiten establecer medidas de prevención, útiles e importantes para cuidar la salud del paciente a largo plazo.
Tantos los tests diagnósticos como predictivos son herramientas médicas que requieren la interpretación de un profesional sanitario y su intervención para establecer un tratamiento o medidas de prevención si fueran necesarias.
Por esta razón, es importante acudir a un médico para que realice la prescripción del test y poder comentar conjuntamente el informe de resultados. Si estás interesado en algún test genético, no dudes en consultarnos.
Ponte en contacto con nosotros y te indicaremos, según el test que te interesa, médicos en tu área geográfica a los cuales puedes acudir.
Es un proceso muy sencillo. Se puede obtener a partir de una muestra de sangre o una de saliva. En este caso, tendrás que depositar un poco de tu saliva en un envase pequeño diseñado para mantener a salvo tu ADN.
La muestra de saliva se puede conservar a temperatura ambiente y la de sangre en un entorno refrigerado.
El médico que solicita el test genético para ti recibirá por email el informe de resultados. Te lo entregará durante una visita en la cual comentaréis los resultados y próximos pasos conjuntamente.
El plazo de entrega del informe depende del tipo de test realizado. Varía de 3 a 10 semanas.
En el caso de confirmarse el diagnóstico de una enfermedad monogénica, el médico dispondrá de una información valiosa para proponerte las medidas más adecuadas para cuidar tu salud. Y si lo ve necesario, podrá comentar contigo la opción de realizar un estudio genético en otros miembros de tu familia.
En el caso de una enfermedad compleja, la predisposición de desarrollar la patología puede estar balanceada por la adopción de medidas de prevención. El médico puede recomendar por ejemplo la modificación de ciertos hábitos de vida. En ese caso, podrás realizar acciones concretas para cuidar tu salud actual y futura y evitar o enlentecer el desarrollo de esa enfermedad.
