Faqs

Puesto que los padres pueden transmitir sus propias mutaciones a su descendencia, ante la presencia de una enfermedad genética, es importante realizar un estudio familiar para identificar si [...]

Si una enfermedad genética está causada por mutación(es) en un solo gen, será llamada enfermedad “monogénica”. Se puede dar el caso que haya mutaciones adicionales en otros genes, pero una solo [...]

Son enfermedades causadas por mutaciones genéticas.  Patrón de expresión de las mutaciones: Ciertas enfermedades se producirán con la presencia de una sola mutación genética:  es decir que solo [...]

Se pueden producir de manera intrínseca, durante los procesos fisiológicos de replicación del ADN o pueden ser causadas por factores externos como radiaciones. Un niño al heredar del ADN de su [...]

La secuencia de nucleótidos (A, T, G, C) que compone un gen puede tener variaciones: Algún nucleótido puede haber sido reemplazado por otro (una G en vez de una A por ejemplo) Una parte de la [...]

Los genes son partes del ADN y contienen la información para la producción de las proteínas que nos constituyen y permiten el funcionamiento del cuerpo humano. Están compuestos por secuencias de [...]

El ADN es el Ácido Desoxirribo Nucleico. Es una molécula presente en casi todas nuestras células y es responsable de contener toda la información genética de un individuo o ser vivo, información [...]

En el caso de confirmarse el diagnóstico de una enfermedad monogénica, el médico dispondrá de una información valiosa para proponerte las medidas más adecuadas para cuidar tu salud. Y si lo ve [...]

El médico que solicita el test genético para ti recibirá por email el informe de resultados. Te lo entregará durante una visita en la cual comentaréis los resultados y próximos pasos [...]

Es un proceso muy sencillo. Se puede obtener a partir de una muestra de sangre o una de saliva. En este caso, tendrás que depositar un poco de tu saliva en un envase pequeño diseñado para [...]