En qué consisten los tests genéticos?

Existen diferentes tipos de tests genéticos:

  • Test diagnóstico: su objetivo es identificar la presencia de una o varias mutaciones para confirmar la sospecha clínica del médico. El médico  establece un diagnóstico provisional basado en una serie de síntomas y busca confirmación a través del test genético. Este tipo de test se suele utilizar para enfermedades monogénicas.
  • Test predictivo: analiza una predisposición a desarrollar una enfermedad que tiene una base genética. Se puede utilizar en el caso de las enfermedades complejas donde la genética interactúa con los hábitos de vida o factores de riesgo externos. Para calcular un riesgo global tomando en cuenta todas estas variables, se suelen utilizar algoritmos.