Peso de la genética en el desarrollo de enfermedades

Si una enfermedad genética está causada por mutación(es) en un solo gen, será llamada enfermedad “monogénica”. Se puede dar el caso que haya mutaciones adicionales en otros genes, pero una solo puede provocar la enfermedad.

Otras enfermedades llamadas “complejas”, también denominadas poligénicas o multifactoriales,  dependerán de la interacción entre la genética de la persona, su estilo de vida y/o factores de riesgo externos. En estos casos hablamos de predisposición o susceptibilidad genética: ciertos rasgos genéticos pueden aumentar el riesgo de desarrollar una enfermedad. Por otra parte, el higiene de vida puede puede modular este riesgo, incrementándolo o al contrario, ejerciendo una cierta protección. Los factores de riesgo externos también pueden tener un papel en incrementar el riesgo.

Un ejemplo típico son las enfermedades cardiovasculares.Su desarrollo se debe a la predisposición genética del individuo sumado a unos malos hábitos de vida que llevan a la aparición de factores de riesgo como alto nivel de colesterol o hipertensión. Una persona con predisposición a tener una enfermedad cardiovascular puede controlar/minimizar ese riesgo adoptando un estilo de vida cardiosaludable (ejercicio físico, dieta apropiada, etc.)

Otro ejemplo es la trombosis: una persona puede tener un perfil genético de trombofilia, lo que le confiere mayor probabilidad de desarrollar una trombosis. Factores de riesgo personales como una edad avanzada o la presencia de obesidad aumentarán el riesgo de padecerla. Factores de riesgo externos como una inmovilización prolongada o ciertos medicamentos, pueden contribuir también a incrementar ese riesgo. Conocer la predisposición genética permite adoptar medidas de prevención.