¿Qué implicaciones tiene una enfermedad genética para una familia?

Puesto que los padres pueden transmitir sus propias mutaciones a su descendencia, ante la presencia de una enfermedad genética, es importante realizar un estudio familiar para identificar si otros miembros de la familia son portadores de la mutación.

De la misma manera, si una pareja desea tener un hijo y uno de los padres está afectado por una enfermedad genética, puede ser necesario realizar un estudio genético para evitar que el bebé herede la mutación causante de la enfermedad.