¿Qué son las enfermedades genéticas?

Son enfermedades causadas por mutaciones genéticas. 

Patrón de expresión de las mutaciones:

Ciertas enfermedades se producirán con la presencia de una sola mutación genética:  es decir que solo una de las 2 copias del gen tiene mutación pero será suficiente para producir una proteína disfuncional. Este tipo de enfermedad se conoce como “autosómica dominante”.

Otras enfermedades se declararán solo si las 2 copias del mismo gen están afectadas por la misma mutación. Son enfermedades “autosómicas recesivas”. Una persona puede llevar una sola copia de mutación, que en este caso será “silenciosa”  y no tendrá repercusión para su salud.