¿Qué son las mutaciones (o variantes genéticas)?

La secuencia de nucleótidos (A, T, G, C) que compone un gen puede tener variaciones:

  • Algún nucleótido puede haber sido reemplazado por otro (una G en vez de una A por ejemplo)
  • Una parte de la secuencia puede haber sido eliminada (deleción)
  • Puede haber la inserción de algunos nucleótidos en medio de la secuencia original del gen (inserción)

Estas variaciones o alteraciones de la secuencia de un gen concreto pueden ser benignas y no tener consecuencias. Otras pueden llegar a causar enfermedades al crear disfunción en la proteína para la cual codifican. Son las conocidas como mutaciones y causante de las enfermedades genéticas.