Hipercolesterolemia Familiar

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una de las enfermedades genéticas hereditarias más comunes que provoca unos niveles altos de colesterol en la sangre, en particular del colesterol “malo” LDL. La acumulación de este colesterol en los vasos sanguíneos suele desencadenar una enfermedad cardiovascular prematura (antes de los 55 años) en el 50% de las personas afectadas. Una de sus manifestaciones más frecuentes es el infarto del miocardio.

La posibilidad del diagnóstico precoz de esta enfermedad permite instaurar un tratamiento para enlentecer el avance de la enfermedad cardiovascular.

El diagnóstico genético es el único medio definitivo para confirmar la presencia de la enfermedad. No sólo permite confirmar el diagnóstico en un paciente concreto, sino que posibilita la identificación de otros familiares afectados.

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Lipid inCode® es un servicio de diagnóstico que permite mediante el análisis completo de los 7 genes asociados más frecuentemente a la Hipercolesterolemia Familiar (HF), el diagnóstico genético de la enfermedad.
Además, analiza también otros aspectos que permiten orientar al médico para el tratamiento del paciente:
  •  Farmacogenética: respuesta a la simvastatina
  • Riesgo genético cardiovascular
  • Hipercolesterolemia de causa poligénica
  • Riesgo de altos niveles plasmáticos de Lp(a)

Lipid inCode® es un servicio realizado en un laboratorio centralizado, a partir de muestra de sangre o de saliva.

¿A quién va dirigido?

  • Pacientes con síntomas de HF
  • Pacientes con hipercolesterolemia resistente o no controlada
  • Familiares de pacientes con HF (Análisis en cascada familiar)

Beneficios para el médico y el paciente

  • Permite el diagnóstico genético de la HF del primer caso detectado y sus familiares
  • Da información adicional al médico para establecer el tratamiento del paciente y conseguir mejores resultados.

Publicaciones

Genetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia in Patients With Acute Coronary Syndrome

Amor-Salamanca A, Castillo S, Gonzalez-Vioque E, Dominguez F, Quintana L, Lluís-Ganella C, Escudier JM, Ortega J, Lara-Pezzi E, Alonso-Pulpon L, Garcia-Pavia P.

J Am Coll Cardiol. 2017 Oct 3

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