La Muerte Súbita Cardiaca y las Cardiopatías genéticas

La muerte súbita cardiaca sucede después de una parada cardiaca repentina, que no se consigue revertir en un plazo de una hora, en una persona aparentemente sana.

Sus causas pueden ser diversas (enfermedad coronaria, anomalía en la estructura del corazón, problema en su actividad eléctrica, etc.)

Es responsable de 300.000 muertes anuales en Europa, el 20% de las cuales presentan una base genética que puede ser identificada. La muerte súbita de origen genético ocasiona entre 1.600 y 2.000 muertes cada día en el mundo.

Las Cardiopatías genéticas se pueden clasificar principalmente en 2 grupos:

  • Las miocardiopatías, en las cuales se pueden observar malformaciones a nivel de la anatomía cardiaca. Se conocen también como cardiopatías estructurales.
  • Las canalopatías que están relacionadas con anomalías en la actividad eléctrica del corazón, llamadas cardiopatías arritmogénicas.

Existen también patologías cualificadas de “Síndrome”, de origen genético y con síntomas diversos que pueden tener una repercusión a nivel de la función cardiaca.

sudd

Es un test de diagnóstico genético que analiza una selección de genes relacionados con la muerte súbita cardiaca para identificar la presencia de variantes genéticas que podrían ser causantes de cardiopatías genéticas.

El informe de resultados integra el análisis de la información genética del paciente junto con su información clínica y la de sus familiares si está disponible.

El test puede realizarse a partir de una muestra de sangre, saliva o una muestra de tejido.

¿A quién va dirigido?

  • Personas que hayan sobrevivido o no* a una muerte súbita cardiaca.
  • Pacientes que padezcan una cardiopatía familiar o un síndrome con afectación cardiovascular o con enfermedad cardiaca arritmogénica o estructural.
  • Familiares de personas que hayan sufrido una muerte súbita cardiaca o familiares de un paciente con una cardiopatía familiar o un síndrome con afectación cardiovascular en quienes se haya identificado la base genética
  • Casos de muerte en quienes el estudio forense no pueda determinar la causa de la muerte
  • Pacientes que padezcan una cardiopatía familiar, un síndrome con afectación cardiovascular o una enfermedad cardiaca arritmogénica o estructural.

*En el caso de una defunción por muerte súbita cardiaca, puede ser interesante realizar un estudio forense para confirmar su causa y en el caso de encontrar variantes genéticas relacionadas con muerte súbita cardiaca, llevar a cabo un estudio familiar para identificar a familiares portadores de la enfermedad.

Beneficios para el médico y el paciente

SudD inCode permite:

  •  Identificar la/s variante/s genética/s causal/es de una cardiopatía genética
  • Establecer o confirmar el diagnóstico clínico de la enfermedad
  • Identificar a otros familiares del paciente afectados por la(s) misma(s) variante(s) genética(s)
  • Establecer un manejo terapéutico del paciente y sus familiares afectados
  • Realizar consejo reproductivo en parejas con cardiopatías genéticas que desean tener hijos

Publicaciones

Molecular autopsy in a cohort of infants died suddenly at rest
Campuzano O, Beltramo P, Fernandez A, Iglesias A, García L, Allegue C, Sarquella-Brugada G, Coll M, Perez-Serra A, Mademont-Soler I, Mates J, Del Olmo B, Rodríguez Á, Maciel N, Puigmulé M, Pico F, Cesar S, Brugada J, Cuesta A, Gutierrez C, Brugada R
Forensic Sci Int Genet. 2018 Jul

Role of genetic and electrolyte abnormalities in prolonged QTc interval and sudden cardiac death in end-stage renal disease patients
Coll M, Ferrer-Costa C, Pich S, Allegue C, Rodrigo E, Fernández-Fresnedo G, Barreda P, Mates J, Martinez de Francisco AL, Ortega I, Iglesias A, Campuzano O, Salas E, Arias M, Brugada R
PLoS One. 2018 Jul

Sudden death due to catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia following negative stress-test outcome: genetics and clinical implications
D’Ovidio C, Carnevale A, Grassi VM, Rosato E, Del Olmo B, Coll M, Campuzano O, Iglesias A, Brugada R, Oliva A
Forensic Sci Med Pathol. 2017 Jun

Sudden Arrhythmic Death During Exercise: A Post-Mortem Genetic Analysis.
Mates J, Del Olmo B, Pico F, Nogue-Navarro L, Sarquella-Brugada G, Iglesias A, Cesar S, Carro E, Borondo JC, Brugada J, Castellà J, Medallo J, Brugada R
Sports Med. 2017 Oct

A novel variant in RyR2 causes familiar catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Bosch C, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Perez-Serra A, Coll M, Mademont I, Mates J, Del Olmo B, Iglesias A, Brugada J, Petersen V, Brugada R
Forensic Sci Int. 2017 Jan

Natural and Undetermined Sudden Death: Value of Post-Mortem Genetic Investigation.
Sanchez O, Campuzano O, Fernández-Falgueras A, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Mademont I, Mates J, Pérez-Serra A, Coll M, Pico F, Iglesias A, Tirón C, Allegue C, Carro E, Gallego MÁ, Ferrer-Costa C, Hospital A, Bardalet N, Borondo JC, Vingut A, Arbelo E, Brugada J, Castellà J, Medallo J, Brugada R.
PLoS One. 2016 Dec

Familial Dilated Cardiomyopathy Caused by a Novel Frameshift in the BAG3 Gene.
Toro R, Pérez-Serra A, Campuzano O, Moncayo-Arlandi J, Allegue C, Iglesias A, Mangas A, Brugada R
PLoS One. 2016 Jul

Rare Titin (TTN) Variants in Diseases Associated with Sudden Cardiac Death.
Campuzano O, Sanchez-Molero O, Mademont-Soler I, Riuró H, Allegue C, Coll M, Pérez-Serra A, Mates J, Picó F, Iglesias A, Brugada R
Int J Mol Sci. 2015 Oct

Identification of Genetic Alterations, as Causative Genetic Defects in Long QT Syndrome, Using Next Generation Sequencing Technology.
Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Mademont-Soler I, Allegue C, Cesar S, Ferrer-Costa C, Coll M, Mates J, Iglesias A, Brugada J, Brugada R
PLoS One 2014

Post-morten genetic analysis in juvenile cases of sudden cardiac death
Campuzano O, Sanchez-Molero O, Allegue C, Coll M, Mademont-Solera I, Selga E, Ferrer-Costa C, Mates J, Iglesias A, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Brugada J, Castellà J, Medallo J, Brugada R
Forensic Science International 2014

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