Trombofilia y trombosis

La trombofilia es un desorden de la coagulación donde la sangre tiene la tendencia a coagular más fácilmente de lo habitual. Esto lleva a la formación de trombos en los vasos sanguíneos, situación conocida como trombosis, que dificulta o impide el paso de la sangre.

La trombosis venosa profunda ocurre cuando se forman coágulos en las venas de los miembros inferiores. Sus manifestaciones son hinchazón, calor, dolor y enrojecimiento de la zona afectada.

Si el trombo presente en la vena llega a desprenderse y circular por el flujo sanguíneo, puede alcanzar a la arteria pulmonar causando una embolia pulmonar. Esta es la complicación más seria de un episodio de trombosis.

Ciertas patologías, tratamientos o situaciones incrementan el riesgo de trombosis, que tiende a ser aún mayor en personas con trombofilia. Podemos mencionar el cáncer, ciertos problemas de infertilidad o la toma de anticonceptivos hormonales, donde la trombofilia es un factor de riesgo adicional para la trombosis.

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Thrombo inCode® es un test genético de medicina personalizada que diagnóstica la trombofilia en el paciente y analiza su riesgo de padecer una trombosis.

  • Estudia 12 variantes genéticas asociadas a la trombofilia
  • Calcula el riesgo de trombosis tomando en cuenta la genética del paciente asi como la presencia de factores de riesgo
  • Emite recomendaciones a nivel de tratamiento y medidas de prevención si fueran necesarios

El test puede realizarse a partir de una muestra de sangre o de saliva.

¿A quién va dirigido?

Pacientes con antecedentes personales o familiares de trombosis

Beneficios para el médico y el paciente

  • Incorporar las informaciones del diagnóstico de trombofilia y riesgo de trombosis en la elaboración del plan de seguimiento y tratamiento del paciente.
  • Establecer medidas de prevención si el paciente va a estar sometido a situaciones que incrementan su riesgo de trombosis

Publicaciones

HEMATOLOGÍA

Multilocus genetic risk scores for venous thrombo embolism risk assessment.
Soria JM, Mourange PE, Vila J, et al.
J Am Heart Assoc 2014

Economic analysis of Thrombo inCode®, a clinical-genetic function for assessing the risk of venous thromboembolism.
Rubio-Terrés C, Soria JM, Morange PE, et al.
appl health econ health policy 2015

A clinic-genetic score for risk assessment of recurrent VTE
Gerotziafas GT, Onambele M, Benzerara L, Mokrani H, Ketani H, Planche V, Delassasseigne C, Elalamy I
Poster en el Congreso de la American Society of Hematology, Atlanta 2016

ONCOLOGÍA

Multivariable clinical-genetic risk model for predicting venous thromboembolic events in patients with cancer.
Muñoz Martín AJ, Ortega I, Font C, Pachón V, Castellón V, Martínez-Marín V, Salgado M, Martínez E, Calzas J, Rupérez A, Souto JC, Martín M, Salas E, Soria JM
Br J Cancer. 2018 Apr

A new genetic risk score for predicting venous thromboembolism events in cancer patients receiving chemotherapy.
Andrés Muñoz, Israel Ortega, Carme Font, Vanesa Pachón, Victoria Castellón, Virginia Martínez, Mercedes Salgado, Eva Martínez, Julia Calzas, Juan Carlos Souto, Eduardo Salas, José Manuel Soria Fernández
Presentación oral en el Congreso de la International Society of Hematology, Berlin 2017

Un nuevo algoritmo clínico-genético para conocer el riesgo de padecer un tromboembolismo venoso en pacientes con cáncer candidatos a recibir quimioterapia ambulatoria
Andrés Muñoz Martín, Carme Font, Vanesa Pachón, Victoria Castellón, Virginia Martínez, Mercedes Salgado, Eva Martínez, Julia Calzas, Juan Carlos Souto, José Manuel Soria Fernández
Presentación oral en el Congreso de la Sociedad Española de Oncología Médica, Madrid 2017

A clinical-genetic risk score for predicting venous thromboembolic events in patients with cancer in outpatient setting
Muñoz A, Ortega I, Font C, Pachón V, Castellón V, Martínez V, Salgado M, Martínez E, Calzas J, Rupérez A, Souto JC, Martín M, Salas E, Soria JM
Presentación oral en el Congreso de la Sociedad Española de Oncología Médica, Madrid 2016.

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